Ödül AŞIK ÜLKER

Fenilketonüri, nörofibromatozis, epizodik diskinezi tip, duschene müsküler distorfi... Çoğumuz için bir şey ifade etmeyen bu kelimeler, ülkemizde en sık tanısı konan nadir hastalıklar...  Dünyada, yarısı çocuk, 350 milyon kişiyi etkileyen nadir hastalıklar, 2000’de bir ya da daha az sıklıkta görülüyor, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül.

Avrupa Nadir Hastalıklar Birliği (EURORDIS), bilinmeyen veya ender görünen hastalıklara dikkat çekmek maksadıyla, dört yılda bir denk gelen 29 Şubat’ı, 2008 yılından itibaren “farkındalık” günü olarak belirledi. Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla, Yakın Doğu Üniversitesi (YDÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve YDÜ Hastanesi Tıbbi Genetik Tanı Laboratuvarı Sorumlusu Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören ve Nadir Görülen Hastalıklar Ağı (NGHA) Proje Koordinatörü İzlem Sönmez, YENİDÜZEN’e önemli açıklamalarda bulundu.

Nadir hastalıklarda tanı almanın uzun sürebileceğine dikkat çeken Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören ve İzlem Sönmez, yapılacak taramalarla taşıyıcılığı tespit edilen bazı nadir hastalıklarla ilgili önlem alınabileceğini vurguladı.

Doç. Dr. Ergören, doğum sonrasında bebeğe yapılan topuk kanı testiyle tedavi edilebilen biyotinidaz eksikliği, kistik fibroz, fenilketonüri gibi hastalıkların tespit edilebilebildiğini kaydetti.

“Topuk kanı testi pahalı olduğu ve yapılması zorunlu olmadığı için hasta doğan çocuk sayısı artmaktadır” diyen Doç. Dr. Ergören, “Topuk kanı testi Türkiye’de ücretsiz yapılmaktadır. İki ülkenin sağlık bakanlıkları arasında yapılacak bir anlaşmayla, ülkemizde doğan tüm bebeklerin topuk kanı ücretsiz olarak Türkiye’de test edilebilir” diye konuştu.

İzlem Sönmez de, Kıbrıs’ın kuzeyinin, topuk kanı testinin devlet tarafından karşılanmayan tek yer olduğunu söyleyerek, “Tedavi için harcanması gereken miktar, topuk (yeni doğan) taramaları için ayrılması gerekenden çok daha fazla olacağı kesindir” dedi.

Son dönemde demografik yapıdaki değişikliğin bazı hastalıkların artmasına neden olduğunu söyleyen Doç. Dr. Ergören, yaygın görülen nadir hastalıklarla ilgili taşıyıcılık testinin yapılmasının önemine vurgu yaptı. Doç. Dr. Ergören, toplum yapısının değiştiğine ve akraba evliliğinden kaynaklı dünyaya hasta gelen vakalar görüldüğüne dikkat çekti.

Nadir görülen hastalıkla mücadelede devlet politikası olması gerektiğini belirten İzlem Sönmez, “Kimisinin hastalığı teşhis edilemiyordur, kimisi ilacını bulamıyordur, kimisinin ilacı çok pahalı. Devlet herkese eşit davranmakla yükümlüdür. Bu hastaların da topluma dahil edilebilmeleri için planlamalar yapılmalıdır” dedi.

2 binde bir...

Soru: Nadir hastalık nedir?

Doç. Dr. Ergören: Nadir hastalığın tanımı popülasyonlara göre değişir. AB’de ve Türkiye’de, her 2 bin kişide bir görülen hastalıklar nadir hastalık olarak tanımlanır. Amerika’da ise 2 yüz binde bir görülen hastalıklar nadir hastalık kabul edilir. Biz, Avrupa’yı baz alıyoruz ve 2 binde bir görülen hastalıklara nadir hastalık diyoruz. 6 binden fazla nadir hastalık var, %72’si genetik kökenlidir. %50’si çocukları etkiler, çünkü doğumsal hastalıklardır, bunların da %30’u 5 yaşına kadar yaşayabilir. Nadir hastalıkların bazıları da erişkin dönemde ortaya çıkabilir. Maalesef, nadir hastalıkların çok azının tedavisi vardır.

Nadir hastalıklar diyoruz ama bir de tanısız hastalıklar vardır. Nadir ve tanısız hastalıkların bir arada tutulması gerekir çünkü tanı alamayan çok sayıda hasta vardır. Tanı alma süresi 4-7 yıl arasında değişir. Tanı alana kadar en az 7-8 farklı hekime gidilir, dolayısı ile de aileler için yıpratıcı bir süreçtir. Hastalar ve özellikle hasta yakınları tanı alınca çok sevinir çünkü belirsizlik ortadan kalkar. Tanı almak hem hasta, hem de diğer aile üyeleri için önemlidir. Hastalığa tanı konulunca, ailede başka çocuk düşünen varsa, onlar için de önlem alınabilir.

Nadir Hastalıklar Ağı

Soru: Nadir Hastalıklar Ağı ne amaçla kuruldu?

Sönmez: Ağustos 2020’de, Evrensel Hasta Hakları Derneği olarak, AB tarafından finanse edilen Sivil Büyü programının mali desteğiyle, Kıbrıs’ın kuzeyinde tespit edilen nadir hastalık çeşitlerini raporlamak, hekimlerin nadir görülen hastalıklara dair algısını ölçmek, bu tür hastalıklara sahip olan bireylerin yaşadığı sorunların çözümüne yönelik örgütlenmelerine destek vermek için savunuculuk çalışmalarına başladık. Nadir görülen hastalığı olan bireylerin sesini ilgili yerlere yansıtabilir miyiz diye düşünerek yola çıktık.

126 hastada, yaklaşık 95 hastalık

Soru: Kıbrıs’ın kuzeyinde kaç nadir hastalık ve hasta tespit edildi?

Sönmez: Nadir Görülen Hastalıklar Ağı’nın kayıtlarında 23 nadir hastalık var. Ağ, genel olarak hasta yakınlarından oluşmakta, yani nadir hastalığı olanların çoğu çocuklar ama bunun yanında ağ üyemiz olan erişkin nadir hastalarımızda mevcut.

Doç. Dr. Ergören: YDÜ Hastanesi’nde, bugüne kadar, 126 hastada, yaklaşık 95 hastalık tespit edilmiştir.  Tanı alan hastaların bazılarında iki hastalık var. Bunun en büyük nedeni de akraba evliliğidir. Toplum yapısı değişti ve akraba evliliğinden kaynaklı dünyaya hasta gelen vakalar görüyoruz. Örneğin nadir bir hastalık olan Fetilketonüri görülmeye başlandı, bizim tespit ettiğimiz üç hasta vardır. Bu çocuklar özel mamalarla beslenmek zorundadır. Bu mamalar ülkemizde yoktur ve aileler, kendi imkanlarıyla, Türkiye’den temin etmeye çalışmaktadır.

“Aileler, pek çok zorluğu aşmak durumunda kalıyor”

Sönmez: Aileler, burada olmayan bu mamaları temin etmek için pek çok zorluğu aşmak durumunda kalıyor ve bir de ülkeye girerken gümrük ödüyor. Aileler, çocuklarının beslenmeleri sağlamak için almaya mecbur oldukları bu mamalardan gümrük alınmamasını istiyor. Bu konuyu Sağlık Bakanlığı’na ilettik, çözüm üreteceklerini söylediler.

Akraba evliliği riski artırıyor...

Doç. Dr. Ergören: SMA vakalarında da artış, bu da akraba evliliğiyle riski artan bir hastalıktır. Artış var diyoruz ama belkide son yıllarda bu testi YDÜ’de yapmaya başladığımızdan ve kayıt altına aldığımız için bu konu hakkında konuşabiliyoruz. Bir kişide, birden fazla hastalık olması, durumu daha da karmaşık hale getirir. Hastalıkların tedavileri birbirini ters etkileyebilir. Son dönemde demografik yapımızdaki değişiklik bazı hastalıkların artmasına neden oldu. Bizim önerimiz, yaygın görülen nadir hastalıklarla ilgili taşıyıcılık testinin yapılmasıdır. Özellikle dezavantajlı bölgelerde, dezavantajlı kesimlere taşıyıcılık testlerinin yapılması ve farkındalığın artırılması gerekir.

“Devlet politikası olması gerekir”

Sönmez: Nadir görülen hastalıkla mücadelede, devlet politikası olması gerekir. Kimisinin hastalığı teşhis edilemiyordur, kimisi ilacını bulamıyordur, kimisinin ilacı çok pahalı. Devlet herkese eşit davranmakla yükümlüdür. Bu hastaların da topluma dahil edilebilmeleri için planlamalar yapılmalıdır. En önemlisi, bu hastalar kendilerini yalnız hissediyorlar. Hastaların birbirleriyle temasta olması önemlidir, bir başkasının o hastalıkla baş edebildiğini görmek yeni teşhis alan hastalar için umut olur.

“Aile için yeni ve zorlu bir süreç”

Soru: Kıbrıs’ın kuzeyinde tespit edilen nadir hastalıklar nelerdir? Epidemiyolojik harita var mıdır?

Doç. Dr. Ergören: YDÜ’de yaklaşık 100’e yakın nadir genetik hastalık tanısı koyduk. En sık tanı koyduğumuz hastalıklar fenilketonüri, nörofibromatozis, SMA, epizodik diskinezi tip 1 ve erkek çocuklarda ölümcül kas hastalığı olan duschene müsküler distorfiyi sayabiliriz. Elbette talasemi ve orak hücre anemisinden de bahsetmek gerekiyor. Bunlar, ülkemizde yaygın olabilir ama aslında nadir hastalık grubundadırlar. Bir çoğu sadece tek bir hastada tespit edilmiştir. Tek bir hasta deyip geçmemek gerekiyor, çünkü bu, o aile için yeni ve zorlu bir süreç demektir. Resmi epidemiyolojik harita yapılmadı. Bizim bilimsel çalışmalarımız 2017 yılından beri devam ediyor. Sağlık Bakanlığı son yıllarda veri toplamaya başladı. Bu da sevindirici bir gelişmedir.

“Aile öyküsü çok önemli”

Soru: Nadir hastalıkların yarısının çocukları etkilediğini söylediniz. Bunlar doğum öncesinde veya sonrasında tespit edilebilir mi?

Doç. Dr. Ergören: Aile öyküsü çok önemlidir. Çocuk sahibi olmak isteyen kişilerin ailelerinde, yaşadıkları toplumda sık rastlanan hastalıkların ne olduğuna bakıyoruz. Örneğin bizim toplumumuzda talasemi konusunda alınan bazı koruyucu önlemler vardır, o da evlenmeden yapılması zorunlu olan talasemi taşıyıcılık testidir.

Talasemi dışındaki bazı nadir hastalıklar da önceden tespit edilebilir. Toplumda sık görülen, tedavisi olan veya olmayan hastalıklar için, gebelik öncesinde taşıyıcılık testi yapılmasını öneriyoruz. Gebelik sırasında da yapılan bazı testler vardır ama gebelik öncesinde testlerin yapılması daha iyi olur çünkü özellikle anne adayı için, bebekte bir hastalık tespit edilmesi durumunda, bebeğe veda etmek zor olur. Hastalık tipine, gebelik haftasına ve klinik endikasyonuna göre gebeliğin sonlandırılıp sonlandırılmayacağına karar verilir. Gebelik öncesinde yapılan testlerde taşıyıcılık tespit edilmesi durumunda, tüp bebek gibi alternatif yollar düşünülebilir. Türkiye’de, bu tip durumlarda devlet bazı özel hastalıklar için, tüp bebek tedavisini, bir defaya mahsus olmak kaydıyla karşılar. Ülkemizde de bu uygulamanın yapılması gerekir.

Doğduktan sonra, topuk kanı testi denilen testle de tedavi olabilen, toplumda yaygın görülen nadir hastalıklara bakılır. Bütün hastalıklara bakılamaz, bu samanlık içinde iğne aramak gibi olur. Bunlar çok pahalı testlerdir.

YDÜ’de yaptığımız ve yakın zamanda bilimsel yayına dönüştüğümüz bir çalışmada, Kıbrıs’ın kuzeyindeki sağlıklı bireylerde genetik hastalık taşıyıcılık oranına baktık. En üst düzeyde talasemi taşıyıcılığı çıktı. Bunu biyotinidaz eksikliği, glikojen depo hastalığı, SMA takip etti, ki bunların hepsi topuk kanından tespit edilebilen ve tedavi edilebilen hastalıklardır.

“Topuk kanı testi, devlet tarafından karşılanmayan tek ülke biziz”

Soru: Bahsettiğiniz bu testler mecburi mi, ülkemizde yapılıyor mu ya da devlet tarafından karşılanıyor mu?

Doç. Dr. Ergören: Sadece talasemi taşıyıcılık testi, evlenmeden önce, düşük bir ücret karşılığında, mecburi yapılmaktadır. Gebelik öncesinde, yapılması zorunlu veya devlet tarafından karşılanan test yoktur. Doğum sonrasında yapılması önemli olan topuk kanı testi de maalesef zorunlu değildir ve devlet tarafından da karşılanmamaktadır.

Sönmez: Topuk kanı testi, devlet tarafından karşılanmayan tek ülke biziz. Bunu söylemek bile utanç verici. En önemli hasta haklarından biri olan Koruyucu Tedbirlerin Alınması hakkı kapsamında bu tür hastalıkları tarayarak hastalığın oluşmasını sağlayabilirken neden öncesinden engellemiyoruz anlamak zor. Mesele bütçe olabilir derseniz de birçok bütçe kaleminin israf edildiğini biliyoruz. Kaldı ki sonrasında tedavi için harcanması gereken miktar, topuk (yeni doğan) taramaları için ayrılması gerekenden çok daha fazla olacağı kesindir.

Doç. Dr. Ergören: Topuk kanı testi Türkiye’de ücretsiz yapılmaktadır. İki ülkenin sağlık bakanlıkları arasında yapılacak bir anlaşmayla, ülkemizde doğan tüm bebeklerin topuk kanı ücretsiz olarak Türkiye’de test edilebilir. Bu testler pahalı olduğu ve yapılması zorunlu olmadığı için hasta doğan çocuk sayısı artmaktadır.

Gençlerde ani, açıklanamayan ölümler...

Yeni doğan taraması yapılsa, bazı hastalıklar tespit edilebilecek. Örneğin, gençlerde ani açıklanamayan ölüme neden olan Brugada Sendromu önceden tespit edilebilir, spor sırasında veya heyecanla gelişen ani ölümlerin önüne geçilebilir.  Burada moleküler otopsinin önemi ortaya çıkıyor. Yaptığımız bir çalışmada, Kıbrıs’ta ani açıklanamayan ölüm hikayesi olan bazı ailelerde bu durumun genetik kökenli olduğunu tespit ettik. Aile hikayesi de varsa, ani ölümlerde moleküler otopsi yapılması gereklidir. Genetik olduğu tespit edilirse, diğer aile fertlerinde bu tür ölümler önlenebilir.

Devlet genetik laboratuvarının durumu...

Soru: Devletin laboratuvarlarının altyapısı yeterli mi?

Doç. Dr. Ergören: Devletin genetik laboratuvarında iyi cihazları var ve personel de eğitimlidir, belli başlı testleri yapabiliyorlar ama tıbbi genetik uzmanı ve genetik danışman yok. Bu uzmanların olmaması büyük bir eksikliktir. Talasemi laboratuvarında ise halen alt yapı eksikliği vardır. Özellikle talasemi taşıyıcılığı çiftler tespit edildiğinde genetik danışma ve doğru bilgilendirme önemlidir.

“Sıfırlanan talasemi son dönemlerde yeniden görülmeye başladı”

Soru: Talasemi konusunda başarılı bir mücadele verildiğini biliyoruz. Ancak son zamanlarda talasemi vakalarında da artış olduğu konuşuluyor. Bunu neye bağlıyorsunuz?

Doç. Dr. Ergören: Talasemi (Thalassemia), diğer adıyla Akdeniz Anemisi’yle mücadelede uzun yıllardır devlet desteğiyle uygulanan tedbirler sayesinde büyük başarı sağlandı ve talasemili bebek doğumları sıfırlandı. Hatta bu başarı, Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) raporlarına girdi. Sıfırlanan bu hastalık son dönemlerde yeniden görülmeye başladı. Bunun nedenleri de, evlilik dışı doğan çocuklar, başka yerde evlenen çiftlerin burada çocuk sahibi olması ve farklı ülkelerden gelen nüfustur. Bizim geçen yıl yaptığımız Talasemi Çalıştayı sonrasında Sağlık Bakanlığı ve Kıbrıs Türk Tabipler Birliği, hekimlerden, gebe kalan herkese talasemi taşıyıcılık testi yapılması konusunda bilgi vermesini istediğini biliyoruz. Ama mecburiyet yoktur.

“Demografik yapı değişti. Orak hücre taşıyıcılık oranı %2’lerde iken, şimdi 40’a yakın hasta var”

Demografik yapı değişti. Afrikalı popülasyonu çok arttı. Ülkemizde talasemi ile birlikte orak hücre (sickle cell) hastalığı görülmeye başladı. İkisi de aynı genden kaynaklanır. Son yıllarda talasemi ve orak hücre hastası bebekler dünyaya gelmeye başladı, bu doğumların önüne geçmek için bazı düzenlemeler yapılması, talasemiye karşı sürdürülen mücadeleye yenilikler getirilmesi gerekiyor. Toplumda orak hücre taşıyıcılık oranı %2’lerde iken, şimdi 40’a yakın hasta var. Bu insanların hayatlarını sağlıklı şekilde sürdürmeleri için tedavi almaları gerekir. Bu konuda bazı tedbirler alınması şarttır. Ülkeye eğitim, ikamet veya çalışma amacıyla giriş yapan kişilerin, muhaceret işlemleri sırasında, talasemi ve orak hücre anemisi taşıyıcılık taramaları zorunlu hale getirilmelidir. Bu, evlilikle veya evlilik dışı olacak gebeliklerde taşıyıcılığın önceden bilinmesini sağlayacak, doğum öncesinde tanı koyma konusunda kolaylık olacaktır. Yabancı uyrukluların orak hücre anemisi taşıyıcı oranlarının bilinmesi, sağlık bütçesinin planlanması için de önemlidir. Yabancılara zorunlu sağlık sigortası uygulaması da getirilebilir.

“Çok pahalı tedaviler ve devlet çoğunu karşılamıyor”

Soru: Özel mamaların devlet tarafından karşılanmadığını söylediniz. Genel anlamda nadir görülen hastalıkların tedavisi konusunda durum nedir?

Doç. Dr. Ergören: Bunlar çok pahalı tedavilerdir ve devlet çoğunu karşılamıyor. Özellikle son yıllardaki ekonomik zorluklar düşünüldüğünde, ailelerin de bunu karşılaması çok zordur.

Sönmez: Üyelerimizden gelen taleplere bakarak genelleme yapmam söz konusu değil, her birinin rahatsızlığı diğerinden çok farklı. Hemofili B tanısı olan bir hastanın yakını tüm evini süngerlerle kaplamak zorunda kalmış, bir tür kan pıhtılaşma rahatsızlığına sahip olan çocuğu düştüğünde yaralanmaması için. Kimi aile işini değişmiş, kimi anne işini bırakmak zorunda kalmış. Yaşlılarda ve demans hastalarında olduğu gibi, hasta bakıcı ihtiyacı nadir hastalığa sahip bireyler için de problem. Bu konuda eğitimli hasta bakıcı sayısı yok denecek kadar az, bir çoğu ilk yardım dahi bilmiyor. Tedavisi zor veya imkansız olan bu tür hastalıklarda en azından süreci daha rahat ve kaliteli geçirmeleri için hasta ve hasta yakınlarında destek olacak mekanizmalar oluşturulmalıdır.  

NGHA’nın çalışmaları...

Soru: Nadir hastalıkların Sağlık Bakanlığı’na bildirilmesi zorunlu mudur?

Doç. Dr. Ergören: Bakanlık tüm hekimlerin bunları bildirmesini talep etmiştir.

Sönmez: Geçen yıl NGHA olarak düzenlemiş olduğumuz Nadir Hastalıklarda Tohum Çalıştayı sonrasında, Sağlık Bakanlığı girişim başlatarak, Nadir Hastalıkları Bildirim Formu oluşturmuştur ve tüm hekimlere iletilmesini sağlamıştır. Bu tür adımların atılması bizler için memnuniyet vericidir. Bu yıl da, NGHA olarak, küçük bir proje hazırladık ve dünyadaki rare disease kampanyası ile paralel olarak, onların başlatmış olduğu farkındalık kampanyasını Kıbrıs’ın kuzeyinde de başlatıyoruz. Yine proje kapsamında 29 Şubat -29 Mart tarihleri arasında Lefkoşa Çocuk Hastanesi’nde nadir hastalıkların simgesi olan zebra boyama kağıtlarımızı ve kalem boyalarımızı çocuklara dağıtacağız. Ağ üyesi hasta yakınlarımızla video çekimleri yaptık, kendi hikayelerini onlardan duymak istedik. Videolarımız da, bir ay süresince, özellikle sosyal medyada bol bol yayınlanacak. 2020 yılında yapmış olduğumuz Nadir Hastalıklarda Hekim Algı Araştırması’nın da tekrarını yapıyoruz, geçen dört yılda herhangi bir farklılık olup olmadığını raporlayabilmek, hekimlerin ihtiyaçlarını tespit edip uzman desteği sağlayarak sempozyum düzenlenmesi de proje çerçevesinde planlanmakta.

29 Şubat’ta sempozyum

Soru: Nadir görülen hastalığı olanlar veya yakınları size nasıl ulaşabilir?

Sönmez: Nadir görülen hastalığı olan bireyler veya yakınlarına bize nadirgorulenhastaliklaragi@gmail.com adresine mail atarak veya 0392 228 83 37 numaralı telefondan, sosyal medya hesaplarından ulaşabilir. Nadir görülen hastalığa sahip bireylerin sesi olmak, sorunlarına çare üretilebilmesi için seslerinin duyulmasına yardımcı olmak istiyoruz.

Bu arada, YDÜ Tıp Fakültesi, Nadir Görülen Hastalıklar Ağı, Kıbrıs Türk Tabipleri Birliği, Kıbrıs Türk Pediatri Kurumu, Evrensel Hasta Hakları Derneği işbirliğiyle, Kıbrıs’ın kuzeyinde çocukluk ve erişkin dönemde görülen yaygın nadir hastalıklar konusunda 29 Şubat’ta sempozyum düzenliyoruz. Sempozyum 14:00-17:30 saatleri arasında, Kıbrıs Türk Tabipleri Birliği konferans salonunda olacak. İlgi duyan herkes davetlidir.