Uluslararası Kıbrıs Üniversitesi (UKÜ) Tıp Fakültesi Dekan Yardımcısı ve Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Kerem Teralı, UKÜ Tıp Fakültesi olarak genetik epilepsi konusunda bir bilimsel araştırma projesi içerisinde yer aldıklarını belirterek, “Proje sayesinde genetik epilepsi sendromlarından etkilenmiş olan Türk hasta grubumuzda SCN1A adı verilen bir gende toplam sekiz adet yeni mutasyon tanımladık ve her bir mutasyonun söz konusu gen tarafından kodlanan proteininin yapısını ve işlevini nasıl etkilediğini öngörerek bilim literatürüne hatırı sayılır bir katkıda bulunduk” ifadesini kullandı.

Genetik epilepsi sendromlarının bireyin taşıdığı genlerle çok sıkı bir ilişki içinde olduğunu işaret eden Teralı, “Tek bir gende veya bir grup gende meydana gelen mutasyon adını verdiğimiz anormal değişiklikler, beynin gereğinden az veya aşırı aktif olmasına neden olabilir ve bu da genetik epilepsiye sahip olan bireylerin nöbet geçirmesine yol açabilir” dedi.  

Teralı, epilepsinin yaygın görülen ve bir grup beyin hücresindeki aşırı elektrik deşarjına bağlı olarak tekrarlayan nöbetlerle ayırt edilen kronik bir nörolojik hastalık olduğunu anımsatarak, “Nöbetler, vücudun bir kısmını veya tamamını içine alan ve bazen bilinç kaybı ile bağırsak veya mesane kontrolünün kaybının eşlik ettiği kısa ve istemsiz titreme ataklarıyla kendini gösterir” şeklinde konuştu.

Epilepsinin Dünya çapında 50 milyondan fazla insanı etkilediğine de dikkat çeken Teralı, epilepsinin altında yatan nedenlerin çeşitli olmasına rağmen yakın zamanda DNA dizileme teknolojileri ile hesaplamalı yaklaşımlardaki ilerlemelerin genetik altyapının epilepside daha önce düşünülenden çok daha büyük bir rol oynadığını ortaya çıkardığını kaydetti.

Teralı, epilepsinin oluşum mekanizmaları ile ilişkili olduğu tespit edilen ilk ve en eski mutasyonların beyin hücrelerindeki iyon kanallarının çeşitli bileşenlerini kodlayan genlerde tanımlandığını da belirterek, “Örneğin; bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkan ve epilepsinin ağır bir türü olan Dravet sendromunda vakaların yaklaşık %80'i SCN1A genindeki de novo yani ebeveynlerden miras alınmayan mutasyonlardan ileri gelmektedir” dedi.

UKÜ Tıp Fakültesi olarak yürüttükleri çalışmanın detayları hakkında da konuşan Teralı, “Epilepsi hastalarının büyük kısmında ilaç tedavisi ile nöbetler kontrol altına alınabiliyor olsa da optimal tedavi esasen altta yatan genetik nedenin belirlenmesi ile mümkündür. Dolayısıyla bu ve bunun gibi bilimsel çalışmaların artması, epilepside hedefe yönelik ve etkin antiepileptik tedavilerin geliştirilmesi için elzemdir” ifadesini kullandı.