Hypoaldesteronism, Limd Girdle Muscular Dystrophy 2B, Miyoshi Myopathy, Keratozkonus, Ataxia Telangiectasia... Çoğu insan için bir şey ifade etmeyen bu kelimeler dünyada yarısı çocuk, 350 milyon kişiyi etkileyen nadir hastalıklardan sadece birkaçı...

Nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla, 2000’de bir ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklar...

Evrensel Hasta Hakları Derneği (EHHD), Ağustos 2020’de, AB tarafından finanse edilen Sivil Büyü programının mali desteğiyle, Kıbrıs’ın kuzeyinde tespit edilen nadir hastalık çeşitlerini raporlamak, hekimlerin nadir görülen hastalıklara dair algısını ölçmek, bu tür hastalıklara sahip olan bireylerin yaşamakta olduğu sorunların çözümüne yönelik örgütlenmelerine destek vermek çalışmalar başlattı ve Nadir Görülen Hastalıklar Ağı’nın oluşması için çağrı yaptı.

Yenidüzen’in sorularını yanıtlayan Evrensel Hasta Hakları Derneği Başkanı Emete İmge ve Proje Koordinatörü İzlem Sönmez, nadir görülen hastalıklarla ilgili veri toplamak, araştırma yapmak ve politika üretmekle ilgili Kuzey Kıbrıs’ta bugüne kadar devletin hiçbir çalışma yapmadığını belirtti.

İmge ve Sönmez, nadir görülen hastalığı olan bireyleri ve yakınlarını Nadir Görülen Hastalıklar Ağı’na katılmaya çağırdı ve onların yanı sıra, bu konuda çalışmalar yapan sağlık dernekleri, sivil toplum örgütleri ve üniversitelerin de oluşuma katılmasının önemini vurguladı.

“Sesi duyulmayanların sesini duyurmak için çalışıyoruz”

Soru: Nadir Görülen Hastalıklar Ağı’nı kurma fikri nasıl ortaya çıktı?

İmge: Evrensel Hasta Hakları Derneği 2002 yılından beri hastanın sesi olmak üzerine faaliyetler yürütmektedir. Ülkemizde hasta hakları ihlal edilmektedir. 2016’da yaptığımız araştırmaya katılanların %80’i hasta haklarının ihlal edildiğini düşünüyor. Bunların sadece %19’i şikayette bulunmuş, bu da bize şikayet kültürümüzün zayıf olduğunu gösteriyor. Yine bu çalışma bize yazılı şikayet kültürümüzün zayıf olmasının bir sebebinin şikayette bulunan bireylerin sonuca varacaklarına inanmadıkları olduğunu gösterdi.Çünkü bunların sadece %31’i idareden geri cevap alabildi, yasal destek talebinde bulunanlar ise %7. Bu da insanların sonuç alamayacakları konusundaki düşüncelerinin haklı olduğunu ortaya koymaktadır.

Evrensel Hasta Hakları Derneği özellikle sesi duyulmayan bireylerin sesini duyurmak için daha yoğun çalışmalar yapıyor. Sesi duyulmayanlar, ruh sağlığı tedavisi görenler, yaşlılar, mahkumlar, HIV’le yaşayan bireyler ve seks işçileridir. Bunlarla ilgili, AB fonlu bir proje yürütmekteyiz, bunu çalışmayı yapan güçlü bir ekibimiz vardır. Bunları ek olarak, toplumda  sesi duyulmayan başka kesimlere nasıl destek verebileceğimizi değerlendirdik. Yönetim Kurulu’muzda da nadir görülen hastalığı olan bireylerin olması bu alanda çalışma yapmamıza önemli bir etken oldu. Nadir görülen hastalıklarla ilgili veri toplamak, araştırma yapmak ve politika üretmekle ilgili bu ülkede devletin bugüne kadar hiç derdi olmamış, ne veri var, ne de bu yönde bir çalışma var. Veri toplansa, buna önem verdiğini anlayacağız.

Ağustos 2020’de, EHHD olarak AB tarafından finanse edilen Sivil Büyü programının mali desteğiyle, Kıbrıs’ın kuzeyinde tespit edilen nadir hastalık çeşitlerini raporlamak, hekimlerin nadir görülen hastalıklara dair algısını ölçmek, bu tür hastalıklara sahip olan bireylerin yaşamakta olduğu sorunların çözümüne yönelik örgütlenmelerine destek vermek için savunuculuk çalışmalarına başladık. Öncelikle Nadir Görülen Hastalıklar Ağı’nı kurulması için açık çağrı yaptık, “nadir görülen hastalığı olan bireyleri bir araya toplamaya destek olabilir miyiz, kendi sahip olduğumuz kapasiteyi paylaşarak onların bir araya gelmesine destek olabilir miyiz, onların sesini ilgili yerlere yansıtabilir miyiz” diye düşünerek yola çıktık.

“Hastalıkların haritalandırılmamış”

Sönmez: Kıbrıs’ın kuzeyinde genel anlamda hastalıkların haritalandırılmamış olduğunu da biliyoruz. Koruyucu sağlık hizmetleri kapsamında hastalıkların haritalanması çalışmasının olmaması büyük bir eksiklik. Oluşturulması hedeflenen bu sivil toplum ağı, bu tür hastalıklarda ve kesin tedavisi bilinmeyen diğer hastalıklarda uygulanması gereken teşhis, tedavi, bakım yöntemleriyle, bu hastaların ve yakınlarının yaşadıkları sorunlara çözüm üretilmesini sağlamak maksadıyla savunuculuk faaliyetleri yapmayı amaçlıyor.

İmge: Hatırlanacaktır, geçmişte çok uzun süre Sağlık Bakanlığı yapmış olan bir siyasetçi, bir dönem Sağlık Bakanlığı’nın ekiplerinin köy köy gezerek Kıbrıs’ın kuzeyindeki hastalıkları haritalama çalışması yaptığını açıklamıştı. Ancak bakanlık dönemi sona erince, bu çalışmanın sonucunu, varsa böyle bir haritayı hiç görmedik ve duymadık. Sağlığı yöneten sonraki idareler de bu çalışmadan hiç söz etmedi. Ülkemizde kıt kaynaklarımızla sağlığın iyi planlanıp ve iyi yönetilebilmesi için ülke profilinin çıkarılması ve hastalıkların haritalanması önemlidir. 

Hastalıkların haritalanması gerektiğinin savunuculuğunu yapacağız, gerekirse sadece bizim karar vericilere değil, AB’deki karar vericilere de bu işlerin nasıl yapıldığı, hangi teknik ekiple yapıldığı konusunda destek vermesi için gideceğiz. 

Nadir hastalık nedir?

Soru: Nadir hastalıklar nelerdir, nasıl tanımlanır?

İmge: Nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla, 2000’de bir ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır. Dünyada 350 milyon kişi nadir bir hastalığa sahip, hastaların %50’si çocuklar. Dünyada yaklaşık olarak 8000 nadir hastalık tanımlanmış. Ülkemizde de nadir görülen hastalığı olan bireyler var ama ne buna odaklı çalışan bir sivil toplum örgütü, ne de devletin bir çabası ve politikası var.

“Nadir görülen hastalıkla mücadelede devlet politikası olmalı”

Soru: Ağın kurulduğunu duyurduğunuzda nadir görülen hastalığı olan bireylerin sizinle temasa geçmesi için de çağrıda bulunmuştunuz. Ne tür geri dönüşler aldınız?

İmge: Medya aracılığıyla yaptığımız çağrı sonrasında bizimle temasa geçenler oldu. Sonrasında onlarla bir araya gelip, bundan sonra ne yapabileceğimizle ilgili bir odak grup çalışması yaptık. Nadir görülen hastalıkla mücadelede devlet politikası olması gerekir. Kimisinin hastalığı teşhis edilemiyordur, kimisi ilacını bulamıyordur, kimisinin ilacı çok pahalıdır, kimisinin tetkiklerini yaptıracağı cihazlar ülkemizde yoktur. En önemlisi bu hastalar kendilerini yalnız hissediyorlar. Hastaların birbirleriyle temasta olması önemlidir, bir başkasının o hastalıkla başedebildiğini görmek yeni teşhis alan hastalar için müthiş bir umut kaynağıdır.

Sönmez: Geri dönüşler de bu yönde oldu. Nadir hastalığı olan bireyler, ağın kurulmasının ardından memnuniyetlerini ve başka hastalarla temasta olmak istediklerini söyledi. Bu bireylerin bir kısmı teşhis alırken sıkıntı yaşar çünkü teşhis için gerekli bazı maddeler, testler ülkemizde yok. Nadir görülen hastalıklar için kullanılan ilaçlar yetim ilaçlardır, bazı hastalar ilaçlara ulaşmada sıkıntı yaşar.

Soru: Devlette bu konuda bir veri olmadığını söylediniz. Sizin elinizde Kuzey Kıbrıs’ta hangi nadir görülen hastalıkların olduğuna dair bir veri var mı?

İmge: Bugüne kadar Akdeniz Ateşi, AL Amiloidoz hastalığı, Hypoaldesteronism, Limd Girdle Muscular Dystrophy 2B, Miyoshi Myopathy, Keratozkonus, Nörofibromatozis Tip 1 hasta ve hasta yakınları Nadir Görülen Hastalıklar Ağına (NGHA) kayıt oldu.

Bunlara ek olarak, Yakın Doğu Üniversite Hastanesi kendilerine başvuruda bulunan hastaların nadir görülen hastalıklarını kayıt altına almış. Bizimle paylaştıkları bu listede Akromegali, Allan Hurnley Dudley Sendromu, Bangstad Sendromu, Lennox-Gastaut Sendromu, McCune - Abright Sendromu (MAS), Kistik Fibroz, Weiden-Rautenstrauch Sendromu, Alport Sendromu, Amiyotrofik Lateral Sklerozis, Apert Sendromu, Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı, Ataxia Telangiectasia, Amyloidosis, Albinizm, Hashimato Sendromu, Hemofili B (Christmas Hastalığı), Meningioma, Kushing Sendromu, Hungtington Hastalığı, Behçet Hastalığı var.

Hekimlerin nadir hastalıklar hakkında algısı...

Soru: Hekimlerin nadir hastalıklar hakkında algısına yönelik bir çalışma yaptınız. Çalışmadan ne gibi sonuçlar çıktı?

İmge: Anketin hazırlanmasında YDÜ DESAM Enstitüsü’ndeki Nadir Hastalıklar Araştırma Grubu’nda çalışmalar yürüten Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören’den danışmanlık hizmeti aldık. Hekimlere ulaşmak için de Kıbrıs Türk Tabipleri Birliği ile işbirliği yaptık. Hem pandemi sebebiyle, hem de çevre duyarlı bir yaklaşımla bu çalışma hekimlerin çevrimiçi/online katılımlarıyla tamamlanmış olup danışmanımız tarafından raporlanmıştır. Bu raporun detaylarını politika önerileri üzerinde çalışmalarımızı tamamladıktan sonra açıklayacağız.

Ardından nadir görülen hastalığı olan bireyler ve yakınlarının, Kıbrıs Türk Tabipleri Birliği temsilcisinin ve Türkiye’de bu alanda çalışmalar yürüten bir bilim insanının da dahil olduğu odak grup çalışması gerçekleştirdik. Bu süreçte yaptığımız odak grup çalışmasına Acıbadem Üniversitesi, Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek de katıldı ve nadir hastalıklarla ilgili bilgi deneyimini bizimle paylaşıp, özellikle sivil toplum örgütlerinin bu konuya sahip çıkması gerektiğini vurguladı. KTTB temsilcisi de, ilk etapta veri toplamak maksadıyla Dr. Burhan Nalbatoğlu Devlet Hastanesi klinik şeflerinden bir komisyon kurulabileceğini söyledi. Bu toplantıda Kıbrıs’ın kuzeyinde nadir hastalıklar ilk kez tartışıldı, hasta, hekim ve sivil toplum örgütlerini bir araya getiren ilk toplantı oldu. Bu çalışmalar neticesinde bu konularda genetik danışmana ihtiyaç olup olmadığının da artık tartışılması gerektiğini öğrendik.

Odak çalışmasının amacı nadir görülen hastalıklarla mücadelede idarenin, sivil toplumun ve paydaşların rolunü tartışmaktı. Şimdiki süreçte de, paydaşlarımızla birlikte bu çalışmalar üzerinden ihtiyaç duyulan politika önerilerini hazırlamayı ve karar vericilere politika önerileriyle birlikte gitmeyi hedefliyoruz..

“İlk kez nadir görülen hastalıklara yönelik hekimlere algı anketi yapıldı”

Sönmez: Hekimlerin nadir hastalıklarla ilgili algısı üzerine çalışmalar daha önce birçok Avrupa ülkesinde yapıldı. Kıbrıs’ın kuzeyinde ilk kez nadir görülen hastalıklara yönelik farkındalığın artırılması için EHHD tarafından hekimlere yönelik algı anketi yapıldı.

Nadir görülen hastalıklar için özel olarak geliştirilen ilaçlara yetim (orphan) ilaçlar deniyor.

Bu ilaçlar, tedavi edilmesi amaçlanan ama çok nadir hastalıklar olduklarından küçük pazar boyu nedeniyle, firmaların ürünü araştırma ve geliştirilmesine yatırdıkları sermayeyi amorti etmelerine izin vermeyeceği için normal pazarlama koşullarında geliştirme konusunda isteksiz olduğu ilaçlardır. Bu yüzden bazı ülkelerde yetim ilaçlar sektöründeki araştırma-geliştirme çalışmalarını tetiklemek amacıyla sağlık ve biyoteknoloji sanayisi için teşvik tedbirleri uygulanır. Çünkü nadir hastalıklardan etkilenen hastalar tedavi olanakları ve bilimdeki gelişmelerin dışında kalamaz, onlar da tedavi anlamında diğer hastalarla eşit haklara sahiptir. Anket katılan hekimlerin %37’si  Kıbrıs’ın kuzeyinde yetim ilaçların mevcut olup olmadığını bilmiyor.

Kıbrıs’ın kuzeyinde nadir görülen bir hastalığa sahip bir bireyin tanısı konulduktan sonra bildirim yapılması zorunluluğu yok. Nadir görülen bir hastalık tanısı konulduğu zaman bildirim zorunluluğu olup olmadığına ilişkin soruya karşılık hekimlerin %44’ü “zaten bildirim yapmadığını”, %25 KKTC Sağlık Bakanlığı’na, %27’si bağlı bulunduğu hastaneye, %11’i de bağlı bulunduğu fakülteye bildirim yaptığını söyledi.

Hekimlerin büyük bir çoğunluğu, hastaya nadir hastalık hakkında bilgi verirken kendi genetik bilgisinin yetersiz olduğunu düşünüyor. Hemen hemen aynı oranda hekim nadir hastalıkların tanısı için kullanabilecek genetik tanı yöntemleri hakkında bilgi sahibi değil. Bu çalışma sonucunda hekimlerin kendileri nadir hastalıklar hakkındaki temel bilgilerinin orta düzeyde ama pratikte yetersiz olduğunu ortaya koydu. Ankete katılan çoğu hekim nadir hastalıklar hakkında bilgiye ihtiyaç duyduğunu söyledi. Hekimler mevcut akademik eğitimin nadir hastalıklar konusunda yeterli olmadığı konusunda da hemfikir. Bu da bize nadir hastalıkların akademik tıp eğitimi ve sürekli eğitimle ele alınması gerektiğini gösterdi.

“Yapılacak çok iş var”

Soru: Konuyla ilgili yapılması gereken çok şey var gibi görünüyor...

Sönmez: Aslında küçük bir adım gibi başladık ama gelen tepkilerden, aldığımız bilgilerden sonra yapılacak çok iş olduğunu gördük.

İmge: En başında çok bakir bir alan olduğunun farkındaydık ve minicik bir adım atalım istedik ama yapılması gereken çok işler var. Bunlar derneğimizi de aşar, biz bir kıvılcım çakmaya çalışıyoruz. Bizler bu alanda sesini duyurabilecek yeni bir sivil toplum girişimini desteklemek için hazırlıklarımızı yapıyoruz, sonrasında savunuculuk yöntemlerimizi kullanacağız.

Türkiye’de nadir görünen hastalıklar hastanelerde belli bazı kodlarla kaydediliyor ve veri toplanıyor. Sağlık Bakanlığı altında Otizm, Özel Gereksinimli Bireyler ve Nadir Görünen Hastalıklar Dairesi var. Türkiye’de bu konuda çalışan sivil toplum örgütleriyle de işbirlikleri geliştirilebilir. Ülkemizde sağlık alanında faaliyet gösteren meslek örgütleri, sağlık dernekleri ve üniversitelerin birlikte hareket edebileceğimiz önemli paydaşlar olduğuna inanıyoruz.

Soru: Güney’de bu konuda durum nedir? İşbirliğiniz var mı?

İmge: Güney’de bu konuda aktif çalışan bir sivil toplum örgütleri ağı var, onların deneyiminden yararlanmak için diyalog başlatmak arzusundayız.

“Nadir görülen hastalığa sahip bireylerin sesi olmak istiyoruz”

Soru: Nadir görülen hastalığı olanlar veya yakınları size nasıl ulaşabilir?

İmge: Nadir görülen hastalığı olan bireylere ve yakınlarına çağrımız devam etmektedir. Seslerinin duyulabilmesi için Nadir Görülen Hastalıklar Ağı’nın oluşmasını çok önemsiyor ve destekliyoruz. Bu amaçla oluşacak bir sivil insiyatife destek vermek ve daha fazla bilgi almak isteyenler info@ehhd.eu adresine mail atarak veya 0392 228 83 37 numaralı telefondan, sosyal medya hesaplarından Evrensel Hasta Hakları Derneği’ne ulaşabilir. Hasta ve hasta yakınlarının yanı sıra, bu konuda çalışmalar yapan sağlık dernekleri, sivil toplum örgütleri, üniversiteler de oluşuma katılır ve destek verirse memnun oluruz. Nadir görülen hastalığa sahip bireylerin sesi olmak, sorunlarına çare üretilebilmesi için seslerinin duyulmasına yardımcı olmak istiyoruz.